La quantità di melanina memorizzata è determinata dai geni che sono compresi nella produzione, nel trasporto e nella conservazione di melanina.
Fin qui, i ricercatori hanno scoperto più di 150 geni che influenzano il colore degli occhi, una serie di che sono stati scoperti con gli studi sulle malattie genetiche. Altri sono stati identificati durante gli studi genomica dei mouse e del pesce.
Alcuni geni svolgono un ruolo principale nella determinazione del colore degli occhi, mentre altri hanno soltanto un piccolo contributo.
Una regione di cromosoma 15 contiene due geni ha individuato vicino l’un l’altro ai ruoli principali di quel gioco nella determinazione del colore degli occhi. Un gene, chiamato OCA2, i codici per una proteina hanno chiamato la proteina di P, che è compresa nella maturazione melanosome e pregiudica la quantità e la qualità di melanina memorizzate nel diaframma. Una serie di variazioni genetiche (polimorfismi) in questo gene diminuiscono quanta proteina di P è prodotta e risultato in un colore degli occhi più leggero.
L’altro gene principale in questione è chiamato HERC2. L’introne 86 su questo gene gestisce l’espressione di OCA2, attivante lo o disattivante lo come richiesto. Almeno un polimorfismo in questo introne diminuisce l’espressione e l’attività di OCA2, che diminuisce quanta proteina di P è prodotta.
Una serie di altri geni svolgono i più piccoli ruoli a colori il colore degli occhi. I ruoli dei geni ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR e TYRP1 sono pensati per combinarsi con quelli di OCA2 e di HERC2.
Fonte: NewsMedical.net